结节性硬化症临床表现多样，患者的病情可轻可重，因此临床表现不尽相同。建议患者及时到医院就诊并积极配合医生进行治疗，可有效控制病情进展，提高生存质量。

1、面部皮肤损害：面部皮肤损害为该病的主要症状，常在前额、脸颊等部位出现，可逐渐扩散至躯干、四肢等部位。皮损可分为色素型和非色素型，前者较为多见，后者较为少见;

2、面部骨骼损害：结节性硬化症可累及颌骨、鼻骨、眶骨等部位，导致面部不对称、突出等，若病变累及骨骼而出现骨骼畸形，可通过手术切除病变部位;

3、口腔内血管损害：结节性硬化症可累及舌、颊、腭等部位，导致舌、颊、腭等部位黏膜增厚、灰白色斑块等，可通过激光、冷冻等措施去除病变;

4、脑部损害：脑部损害可累及胼胝体、尾状核、丘脑等，导致癫痫、精神发育迟缓、智力下降等。胼胝体受损可出现视力障碍、听力障碍等，丘脑受损可出现认知障碍、大小便失禁等;

5、其他：除上述表现外，还存在指甲发育不良、毛发过多、皮脂腺发育异常、牙齿脱落等，建议完善脑电图、皮肤镜等检查，以便于诊断。

结节性硬化症患者可在医生指导下使用维A酸乳膏、水杨酸软膏等药物，可以软化、溶解增生的皮肤结节，或使用甲氨蝶呤片、醋酸泼尼松片等药物，以控制病情进展。日常生活中需做好病情监测，并坚持每天适当参与体育锻炼，预防并发症的发生。