无创DNA检测是指无创产前DNA检测,属于胎儿染色体异常的产前筛查方法,可以检查出胎儿患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险,其原理主要是检测胎儿的染色体,以此来判断胎儿是否存在异常。
1、唐氏综合征:唐氏综合征也称为21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征的发生率与母亲的妊娠年龄有关,通常会在妊娠早期12周内发生,如果年龄过大,则易患老年痴呆症;
2、爱德华氏综合征:爱德华氏综合征又称为18-三体综合征,指在人体的染色体中多出1个第18号染色体因而出现的一系列的症状,如智力障碍、发育迟缓、面部特殊、眼球突出、耳朵畸形、四肢短小等;
3、帕陶氏综合征:帕陶氏综合征又称为Turner综合征,是由于先天性的染色体异常导致的疾病,人体的第18号染色体有3个,所以此疾病也被称为Turner综合征,并且这种染色体异常会导致胎儿多发畸形,多在妊娠早期发生流产,存活的胎儿也会出现明显的智力障碍。
无创DNA检查高危结果,并不能完全确诊胎儿存在染色体问题,其结果的准确性与孕周、检测方法、检测灵敏度、检测设备等都有较大的关系,所以建议完善其他检查,以提高检测准确性。
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