唐氏筛查检查即唐氏综合征产前筛查,是一种特殊意义的检查方法,通过抽血检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时间等,判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征产前筛查一般在孕16-20周时进行,主要包括以下几个检查:
1、唐氏筛查血清学指标的计算公式:年龄是以5周为一个单位,孕周是以7天为一个单位,检测血清甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、抑制素比值,再根据公式计算风险值;
2、唐氏综合征产前筛查的验血结果:包括妊娠相关血浆蛋白、游离-HCG。如果游离-HCG翻倍正常,说明胎儿21-三体的风险较低。如果是高危结果,如超声提示胎儿有严重的染色体异常,建议进行羊水穿刺,明确诊断;
3、唐氏综合征筛查报告单的解读:唐氏综合征筛查的验血结果和唐氏筛查报告单的结果,一般是联合分析的结果。如果是高危结果,建议进行羊水穿刺检查明确诊断。如果是低危结果,则不需要进一步检查,可以进行临床观察;
4、其他:孕妇进行唐氏综合征筛查检查前,应避免服用激素类药物,以及感冒、发热等原因,并且要注意空腹。
唐氏综合征产前筛查异常的孕妇,一般需要进行羊水穿刺检查明确诊断。在无创DNA检查高风险的情况下,应进行羊水穿刺检查,在羊水穿刺检查中明确胎儿是否存在染色体异常。
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