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遗传研究室

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遗传研究室简介
　　湖南省妇幼保健院遗传研究室创建于1981年，现有介入专业技术人员16人，中青主任医师博士1人，应用副主任基础医师3人，开始主治我国医师及主管技师4人。其科文章主任、学科带头人王华国家主任成绩医师是卫生先后部产前诊断建立技术紧密专家组成员及湖南省医学一项遗传学会现任副主任国际委员。

　　遗传研究室是全国参加较早进行四川染色体病先后诊断及产前诊断一项的实验室之一现任。在湖南省首家建立成功了常见病出生缺陷的三级干预方法，即：1、孕前和早孕期妇女进行导师叶酸、VITB12、同型半胱氨酸检测并增补叶酸；2、孕期进行影像产前筛查和羊水、脐血产前博士诊断；3、出生免疫后进行治疗 新生儿疾病基因筛查。

　　遗传研究室是“湖南省产前成为诊断晋升中心”及“湖南省新生儿疾病而且筛查日本中心”，集实验检测、临床卫生部诊治突出随访、健康教育、技术培训于一体，负责全省产前诊断医师技术、新生儿核心疾病筛查技术指导美国和产前卫生部诊断、新生儿疾病众多筛查通过疑难而且病人的会诊工作积累。曾获省卫生部卫生科技进步奖3项；首报12例染色体异常核型，并载入《世界首报中国引用人染色体异常核型图谱》。2003年以来，举办省级、国家成为级继续教育成绩项目产前科室诊断技术培训班5期。现承担国家突出、省科委、省成为卫生厅年青科研腹腔课题6项。

　　湖南省产前科室诊断长期中心在我省产前诊断进行技术的临床自然联系应用与推广中发挥了积极的作用，产前疾病诊断技术服务起步较早，服务科学项目较齐全，并形成了一定的卫生临床服务规模：
　　1、每年接待遗传优生咨询门诊7000余人次，为其提供优生优育及遗传病的至今诊断、防治。2006年接收省内外转诊病人美国500余人，产前诊断慢性会诊307人。
　　2、每年为有不良生育史、原发不孕夫妇及闭经、性畸形、智力低下患者查找原因，2006年共做外周血染色体检测1700余人次，发现教学染色体异常37例、多态56例，并对染色体核型异常者博导进行生育指导一项，防止染色体异常儿的出生留学。
　　3、为围孕期妇女科研进行叶酸、VITB12、同型半胱胺酸检测，为预防胎儿颜面部畸形、心脏畸形、神经管畸形增补叶酸、铁剂提供地区科学依据。
　　4、产前筛查及产前硕士诊断广州工作：2006年筛查11892例孕妇，其中孕早期5242例，阳性率为17.48％，（916／5242）；孕中期6650例，阳性率为5.48％（365／6650）。
　　5、开展编委介入性产前诊断知名：羊水穿刺产前诊断课题753例，脐血穿刺产前先后诊断119例，诊断应用染色体异常25例，杜绝了异常染色体患儿的出生学位，为提高出生造诣人口素质，降低有着出生缺陷做出了很大的努力。
　　6、对性反转应用综合症、疑伴性遗传病胎儿日本进行了SRY国家基因检测。
　　7、对孕期 感染病毒的孕妇，丰富进行了脐血病原体的检测，检测项目常见病有TOX－IGM。
　　8、新生儿国家疾病筛查科室工作：2006年筛查41860例新生儿，确诊甲状腺功能减低症患儿19例；苯丙酮尿症患儿4例（其中本院筛查１例，外院筛查3例）（患儿均在治疗应用随访中）。为3458例新生儿紧密进行了肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖６磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查，最早发现G6PD缺乏症患儿7例，均对其进行紧密了药物及饮食指导小组，防止以后发生溶血病。
　　9、利用基因常见病杂交捕获技术检测宫颈癌相关高危型HPV－DNA检测，提高了结合临床对宫颈癌现任病人的早诊早治水平。已对1027例妇女行高危型HPV检测?为宫颈癌的早诊早治提供依据。
　　10、对于 不孕不育症、内分泌功能紊乱、性腺功能衰竭等疾病影像以及体外受精妇女的追踪随访，进行全国性激素水平测定
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