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产前诊断中心

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产前诊断中心简介

  一、概 况

  产前筛查中心起源于1992年设立在妇保科内的遗传实验室,历经26年的发展、演变,现已成为我院的重点科室之一。目前中心包括以下科室:产前筛查门诊、产前诊断门诊、优生遗传咨询门 诊、遗传实验室、产前诊断手术室、超声科、营养门诊、放射科。科室分布于保健院本部和东南院区。现有医务人员56名,外聘专家1名,其中主任医师5人,副主任医师11人,主治医师10名,住院 医师11名,主管护师及护师5名,技师3名,辅助人员12名。博士学位2名,在读博士 1名,硕士 学位10名。

  二、科室大事记

  1. 1992年,在妇保科建立遗传实验室,工作人员仅有彭振耀和杨茂勤两位医师,主要进行成 人外周血染色体核型分析。

  2. 1994年,王燕医师来院,在我院初次开设优生遗传咨询服务,每周门诊3次,同时完成实 验室染色体检查工作。当时科室仅有一间工作室,兼具门诊和实验室功能。实验室设备有:冰箱、水浴箱、烤箱、超净台、抽滤泵及暗室设备。各种实验用液体的配置,培养基的制备都需要工作人员自己完成。

  3. 1995 ~ 1996年,优生遗传咨询并人婚检科,工作的重点是对大量新婚或即将结婚的夫妇进 行优生遗传咨询和教育,遗传实验室除开展成人外周血染色体核型分析外,还对儿科收治的出生缺陷儿进行染色体核型分析。

  4. 1996年4月,医院特聘协和医院优生遗传专家孙念怙教授来院工作2年,和王燕医师共 同主持优生咨询门诊及遗传实验室工作。孙教授每周1次专家门诊,对疑难、罕见遗传问题进行咨询,并随时对优生门诊和遗传实验室给予指导和帮助,在她们的努力下,我院的 优生咨询工作渐渐在海淀区甚至北京市受到越来越多病患的认同。1998年底,孙念怙教授回协和。优生咨询和遗传实验室在人员短缺、空间有限的情况下艰难运转。

  5. 2001年初,优生咨询和遗传实验室并入医院新成立的生殖遗传中心。同年开始进行孕妇 早孕及中孕血清学筛查(二联法)。每周3次优生门诊,4~6例染色体检查,检测费用30 元/人次。

  6. 2002年2月,裴艳医生来院,进入遗传实验室,承担起实验室全部工作,王燕和刘晓红两 位医师则全身心投人门诊工作,筛查门诊初具雏形,门诊时间由原来的毎周三次扩展到周一至周五全天。科室空间增加为1间诊室和1间实验室。

  7. 2002年5月,由赫飞、王燕、刘晓红、裴艳四位医师正式组成产前筛查诊断中心,赫飞任主 任,科室除原有房间外,增加一间B超室,开展的业务除优生咨询、早、中孕血清学筛查、 染色体检查外,还增加了孕16~20周的B超筛查。将孕妇建档时间提前到孕12周(此前 本院初次产检时间为孕4个月),并开始尝试进行11~14周胎儿超声检查。每日需为60 余名孕妇服务,染色体检测量增至40例/月。

  8. 2003年,开始开展羊膜腔穿刺胎儿染色体检查,为高危和筛查异常的孕妇提供产前诊断 服务。直至2006年停止。此期间,多名高学历、高职称医师进入产前筛查门诊及实验室工作,包括中科院博士后顾莹、有国外实验室工作经验的遗传学硕士张旸,妇产科副主任 医师楚严等。

  9. 2004年11月始,营养科、特检科的B超室、放射科相继并人产前筛查中心,赫飞任主任。 科室将血清学筛查和B超筛查相结合,并开始使用超声影像工作站,每台彩色超声诊断 仪配备超声影像工作站,更准确地检出高危孕妇。当年,中山医科大学临床营养专业毕业的滕越医生来院,在全国范围内首次开设营养门诊,诊室1间。放射科可开展胸透、X光 拍片和输卵管碘油造影。

  10. 2006~2009年,陆续有五位主治医师进人产前筛查门诊并相对固定下来,B超室引进两名 副主任医师。产前筛查中心包括六个部门:产前筛查门诊、B超室、优生遗传咨询门诊、遗 传学实验室、放射科及营养科。赫飞任主任。工作人员30余人,每年可完成血清学筛查 约15 000余份。此外,还开展:优生遗传咨询、早孕期NT检查、孕20~24周彩超畸形排查、 成人超声心动图检查。2008年遗传室开展胎停育绒毛细胞、引产胎儿羊水细胞培养和染色体核型分析,成功率90%以上,为未来的产前诊断工作奠定基础。中心与协和医院产 前诊断中心及B超室建立了转会诊联系。同时接受协和医院对我院血清学筛查的质控, 保证筛查质量。2007年第一次申报产前诊断中心失败,之后遗传实验室主要成员先后离职,产前诊断申报工作陷入困境。

  11. 2009年7月,科室完成新老主任更替,协和医院妇产科博士戚红任产前筛查中心主任。 带领科室成员共同努力,从筛查中心向诊断中心迈进。此后,不同专业子科室在各自领域内向更深更广处不断发展,现分述如下:

  (1) 产前筛查、产前诊断及优生遗传咨询门诊:2012年底~2014年9月,服从医院安排,产前筛查门诊及优生遗传门诊由院本部搬至定慧院区工作,在较为艰苦的条件下圆满 完成工作任务。2012年底开始开展常见耳聋突变基因筛查工作。2014年9月由定慧院区搬至东南院区一层,并将业务范围自妊娠11~20周扩展至妊娠11~24周,囊括了产前筛查超声解读工作及OGTT前准备工作。2015年5月医院获产前诊断资质,成立了产前诊断门诊,同年6月完成了我院第一例羊膜腔穿刺产前诊断操作,标志着我院介人性产前诊 断工作正式开始。三年来,产前诊断门诊共接诊孕妇5807人次,完成产前诊断超声报告解释咨询1942例、行介入性产前诊断术2881例(绒毛活检术65例,羊膜腔穿刺术2654例,脐血管穿刺术162例),诊断染色体异常人数196例。2016年7月,引入PAPPA和NT指 标,将中孕三联血清学筛查升级为早中孕联合筛查,使血清学筛查的准确性和特异性得到 进一步提高,截止到2018年2月,共完成早中孕联合筛查13 257例,假阳性率在3%~5%, 检出率约80%。2017年10月,正式开始开展无创胎儿DNA产前筛查工作。科室现有医 师9人,主任医师3人,副主任医师4人,主治医师2人,其中博士学位2人,硕士学位4人, 本科学位3人。有产前诊断资质医师4名。有诊室6间,检查室1间,共用休息室1间。

  (2) 超声科:2010年开展小儿超声心动图及甲状腺超声检查。2011年实现科室各诊室工作站联网。2012年安装预约分诊系统,按时段预约,无需二次分诊,从人工分诊跨越 至信息化时代,极大方便了患者就诊。2014年开展下肢深静脉血管超声检查。2015年开展胎儿超声心动图、男科超声检查及超声引导下绒毛活检。2015年5月正式通过北 京市产前诊断机构评审,6月正式开展产前诊断超声检查。具产前诊断资质医生从2名 发展至4名。至2017年底共完成产前诊断超声检查2360余人次。2017年开展小儿髋关节及女性盆底超声检查。2014 ~ 2017年下大力气进行了科室规章制度的梳理完善,使 各项检查规范化。科室目前拥有14台高档彩色超声诊断仪,其中GE公司(E10、E8、E6、 Vivid7、LOGIQ e)彩色超声诊断仪7台,飞利浦公司(EPIQ 5、iU 22、iU Elite、CX50)彩色 超声诊断仪5台,适用临床各种需要,每日超声检查约600人次。超声科现有医生16名、 主管护师1名及辅助诊断人员11名。其中高级职称5名,主治医师4名,住院医师7名。

  具有硕士学位者5人,1人攻读在职博士研究生。现具有北京市产前诊断资质医生3名, 外聘具有北京市产前诊断资质专家1名,具有北京市产前筛查资质医生13名。科室曾先后选拔多人次派往北京、上海、深圳等全国知名医院进修学习,有5名医生分别在协和医院、人民医院、安贞医院、空军总医院等进行了规范化培训。近年来在国内外核心期刊发 表论文近20篇,承担“首都卫生发展科研专项项目” “北京市卫生与健康科技成果和适宜技术推广项目”课题多项,与“胎儿心脏病母胎医学研究”北京市重点实验室合作,与北 京市多家产前诊断机构建立了业务交流与合作平台。科室空间安排方面:2010年因计划生育及体检中心搬至东南院区,超声科在该院区设置2间独立诊室。2012年产前筛查门 诊搬至定慧院区,超声科随即在定慧院区设置1间独立诊室。2014年产前筛查门诊再搬至东南院区并开始承担24周前产检工作,超声科又将早孕期及中孕期超声筛查搬至东南院区,共3间独立诊室。2015年东南院区设置产前诊断超声门诊。2017年开展小儿髋关节超声检查,于东南院区早教中心与测量骨密度业务共用一间诊室。截止2017年底,超声科共有诊室12间,除早教外均为独立诊室,为患者提供较好就医环境。

  (3) 营养门诊:在2011年之前,营养门诊一直是滕越大夫单兵作战,随着业务的发展在2011年10月增加护师一名。2011年11月在全国首家开设妊娠糖尿病日间门诊,负 责示范餐、营养宣教及运动指导工作。因该年产科GDM诊断标准更新,新诊断GDM孕 妇数量明显增加,该日间门诊的开设及时满足了她们进行营养管理的需求。2017年被评为北京市“围产营养门诊示范基地”,负责海淀区11家助产机构的营养培训工作。2018 年3月开始在全院开展营养相关高危因素的筛查工作,对营养相关高危因素孕妇实施全员全程管理。至2018年营养门诊人才梯队已初步形成:科室拥有主任营养技师1名、主 治医师1名、住院医师1名,护师2名。有诊室3间,示范餐诊室1间。在围产保健中发挥了积极作用,尤其在孕期体重管理、孕期贫血防治、GDM孕妇管理、围产期叶酸使用等 领域做出了一定的成绩。积极参与社会团体活动。科室成员在众多围产营养协会,包括 中国营养学会妇幼分会、北京医学会围产营养学组等专业组织中承担着社会职务,参与社会工作。并多次参加世界宣明会、儿基会等慈善活动,积极开展社会宣教工作。科室连续 三年开展了一定规模及形式的全民营养周活动。参与承担各级科研项目,科研经费近百 余万。并发表科研论著近20篇及科普著作近10部。

  (4) 放射科:现有住院医师1名,技师3名。检查室5间,分布于院本部和东南院区。可开展小儿、成人X光透视、拍片及输卵管碘油造影等业务。

  (5) 遗传实验室:2010年由院本部搬至东南院。2012建成PCR实验室,开始常见 耳聋突变基因检测,初步涉及分子遗传学诊断。2013年9月开展染色体荧光原位杂交 (FISH)。2014年7月开展Y染色体微缺失检测。同年10月开展封闭抗体检测,进一步完善分子检测项目。2014年12月通过PCR实验室验收。2015年1月为满足业务发展

  需要,在医院的大力支持下,扩大了使用面积,重新规划了科室布局,筹备产前诊断申报。同年5月获批产前诊断资质,成为北京市第八家产前诊断机构,也是二级专科医院中唯 一一家产前诊断机构。2015年7月开展叶酸基因检测。2016年6月遗传室信息管理系统正式运行,率先实现从样本接收、实验操作、报告出具、到结果统计分析的系列化信息 管理;2017年初引进莱卡染色体全自动扫描仪,大大提高了工作效率。同年10月遗传实验室引进illumina 550AR和BGI-500高通量测序平台,正式开展无创胎儿DNA产前筛查 (NIPT)工作。2017年底,遗传室实验室升级管理系统,实现标本二维码扫描,是全国唯一 实现HIS系统与全自动染色体扫描系统相连接的遗传实验室。

  12. 2015年5月,经过多年准备和反复申报,医院终于获得产前诊断资质。遂于产前筛查中 心内成立“产前诊断中心”,包括:产前诊断门诊、优生遗传咨询门诊、产前诊断超声室、遗传实验室、介人性产前诊断手术室等,王树玉教授任主任,戚红主任任执行主任。并和检 验科、病理科、儿科等协同合作开展工作。诊断中心有产前诊断门诊诊室1间、遗传咨询室1间;超声诊断室1间;手术室2间;此外,尚有遗传实验室(含PCR室);生化免疫室, 以及宣教室、资料室。2015年6月开始为孕妇提供介人性产前诊断和产前诊断超声服务。

  13. 2018年4月,开展产前诊断工作3年后,顺利通过产前诊断资格复审。

  经过二十余年的发展,产前筛查中心由原来仅有2名医生的遗传室发展到拥有56名工作人 员的保健院重点科室。不仅为海淀辖区内,尚为北京市及京津冀地区孕产妇提供优质的医疗服务。年门诊量近14 000人次。优生遗传门诊年门诊就诊人数2000人左右。开展产前诊断3年来,产 前诊断门诊共接诊孕妇5807人次,完成介入性产前诊断术2881例;超声科完成胎儿产前诊断超声2691例。营养门诊日均门诊量80人次,放射科日门诊量100余人次。科室成员秉持以“病人 为中心”的工作理念,竭诚为育龄期女性提供医疗服务。

  三、教 学

  科室常年承担医院进修生带教工作,承担进修生讲课和区级学分授课任务。科室内尚有博士 生导师1人、硕士生导师1人,国家级学习班授课1人、区级学习班授课3人。

  四、科研与学术交流

  产前筛查中心先后承担和参与“十一五科技部重大科技支撑计划” “十一五科技攻关项 目”“十三五重点研发专项课题”“首都卫生发展科研专项项目”及其它市级、区级、院级多项科研课题研究。在国内外期刊发表科研论文100余篇。参编专著、翻译书籍30余部。科室重视人才 培养和学术交流,多次选派人员参加北京市及全国产前筛查及产前诊断相关会议或培训班。积极

  选派医师外出学习,分别到北京协和医院、安贞医院、北大医院、人民医院、301医院、上海红房子医院、中山大学附属医院等处进修、学习。2016年6月我中心与中国优生科学协会联合主办了 “2016 年全国出生缺陷预防与诊治研讨班暨第二届北京市海淀区妇幼保健院产前诊断技术新进展学术论坛”。2017年8月又成功主办“北京遗传学沙龙”。

  五、科室成员协会任职、支边及个人、科室获奖情况

  戚红:中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会青年委员 北京医学会围产医学分会第一届青年委员会青年委员中国妇幼协会细胞分子遗传专业专家委员会常委 2015年海淀学习之星 2016年海淀区三八红旗手

  王树玉:教授,博士生导师,全国产前诊断领域知名专家。

  中国优生科学协会常务理事 中国遗传学会理事 北京遗传学会秘书长 中华医学会北京遗传学会理事北京市遗传病鉴定专家委员会委员 北京市产前诊断专家委员会委员

  刘晓红:北京市海淀区妇幼保健院副院长,博士,妇产科主任医师。南昌大学硕士生导师,华中科技大学同济医学院兼职教授。

  北京医学会妇产科学分会第十一届委员会青年委员

  海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

  中国优生科学协会环境与社会优生分会常务委员

  中国中医药信息研究会妇科分会第一届常务理事

  中国妇幼保健协会青年工作委员会常务委员

  中国生殖健康产业协会战略发展委员会委员

  中国妇幼保健协会围产营养与代谢专业委员会委员

  中国医疗保健国际交流促进会生殖医学分会委员

  中国医师协会医学遗传医师分会第一届生殖遗传专业委员会委员

  北京市海淀区属卫生系统“1151”人才工程首批学科骨干,学科带头人。

  «医学综述》杂志第五届编委会常务编委 《中华医师》杂志编委

  研究课题《胎儿卵巢移植可行性的实验研究》获河南省教委科技成果一等奖、河南省科学技术进步二等奖;

  海淀区“知识型职工标兵'“优秀教育工作者'“奥运服务保障工作先进个人”等称号获得者。

  滕越:中国营养学会妇幼分会委员

  中国医师协会营养医师专业委员会委员

  中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理专业委员会委员

  中国抗衰老促进会女性健康专业委员会委员

  北京医学会临床营养学分会委员

  北京医学会围产医学分会围产期营养学组委员

  北京市营养学会临床营养分会理事

  妇幼营养分会理事

  北京营养师协会理事

  国家卫生计生委人才交流服务中心全国卫生人才评价领域专家

  中国妇幼保健协会围产营养与代谢专业委员会委员

  2012:获中国营养学会科学技术奖三等奖

  2016:获围产营养项目中国先进个人称号

  赵华巍:中国超声医学工程学会第六届妇产专业委员会委员

  海医会遗传与生殖专业委员会青年委员会委员

  中国妇幼保健协会胎儿心脏病防治专委会委员

  中国超声医学工程学会第一届生殖健康与优生优育专业委员会委员

  蔡莉蓉:中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员

  营养门诊:2016年获全国围产营养项目优秀单位称号

  孟然:2010 ~ 2011,援藏(西藏自治区拉萨市妇幼保健院)

  徐丽梅:2012 ~ 2013,援疆(新疆维吾尔自治区和田市洛浦县人民医院)

  六、历任科室领导

  负责人时间段 职务

  赫飞 2002~2009 任产前筛查中心主任

  戚红 2009 ~至今 任产前筛查中心主任

  张爱青 2011 〜2014任产前筛查中心副主任超声科主任

  赵华巍 2014 ~至今 任产前筛查中心副主任超声科主任

  王树玉 2015 ~至今 任产前诊断中心主任

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