苯丙酮尿症患儿

苯丙酮尿症患儿的血液中苯丙氨酸水平通常会轻度至中度升高。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，此酶催化苯丙氨酸转化为酪氨酸，当此酶缺乏时会导致苯丙氨酸无法被代谢而积累于血液中，从而引起血苯丙氨酸浓度增高。

高浓度的苯丙氨酸会对神经系统造成损害，所以需要通过特殊饮食控制来减少苯丙氨酸摄入，以减轻症状并改善预后。

此外，对于患有苯丙酮尿症的患儿，应定期监测其苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食。

新生儿出生72小时内需进行足跟采血筛查，若结果异常应及时复查并进一步做基因检测确诊是否为苯丙酮尿症，以便早期诊断、干预和治疗。