神经节苷脂沉积症是一组由于溶酶体酶缺陷导致的先天性代谢疾病，其特征为体内神经节苷脂积累过多，引起神经系统功能障碍。

神经节苷脂沉积症是由于特定的溶酶体酶缺乏，无法正常分解神经节苷脂，造成其在细胞内积累并形成脂质包涵体。

这些包涵体压迫周围组织，引发一系列病理变化。该疾病的典型症状包括运动发育迟缓、肌张力异常、共济失调等神经系统功能障碍。此外还可能出现智力低下、听力减退、视力下降等症状。

针对此疾病的诊断通常需要进行脑脊液分析、血生化检测、基因检测以及神经电生理测试。其中，基因检测可直接检出致病基因突变。目前，该疾病尚无治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些类型如GM1神经节苷脂沉积症，可以尝试使用促进神经生长因子的药物进行治疗，如甲钴胺片、维生素B12片等。

患者应保持良好的生活习惯，合理膳食，避免高脂肪食物摄入，以减少神经节苷脂的合成，同时定期复查，监测病情进展。