家族性高胆固醇血症的遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。
家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的，这些突变使得受体功能部分或完全丧失，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），从而引起血脂水平升高。这种疾病通过常染色体显性遗传，即只要有一个异常基因即可发病，且患者父母将异常基因传递给子女的概率较高。该疾病的主要表现为血清总胆固醇显著增高，伴有黄色瘤形成，可能伴随角膜弓弧形斑等特征性表现。此外还可能出现皮肤粗糙、心血管疾病风险增加等症状。
针对此病症，可以进行血脂分析以检测总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇以及甘油三酯水平是否偏高；也可以做基因检测来确定是否存在与FH相关的基因突变。治疗通常包括药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等用于降低胆固醇水平，以及生活方式干预如饮食调整和适量运动。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度锻炼，有助于控制病情发展。
