特发性含铁血黄素沉着症，简称特发性含铁血黄素沉着症，是一种遗传性缺铁性贫血，是由于铁代谢障碍导致的组织器官出现缺铁性贫血。其发病机制与遗传因素、环境因素等有关，可出现小肠色素沉着症、心脏疾病、骨骼疾病、胃肠道疾病等症状表现。
1、小肠色素沉着症：是由于复合物沉积在小肠而引起的小肠黏膜色素沉着症，以腹痛、腹泻、便秘、黏膜色素沉着、舌炎、舌乳头萎缩、口唇皲裂、舌痛等为主要临床表现，可行X线检查、胃镜检查、小肠活检等明确诊断。可遵医嘱使用维生素C、曲古霉素等药物进行治疗;
2、心脏疾病：特发性含铁血黄素沉着症可引起心肌细胞缺氧，导致心肌细胞变性坏死、纤维化，也可引起心力衰竭、心律失常、心绞痛等症状。可通过心电图、超声心动图、X线检查、CT等检查明确诊断。遵医嘱使用维生素C、曲美他嗪等药物进行治疗;
3、骨骼疾病：可出现骨骼代谢异常、骨骼钙化，可能导致骨骼脆性增加、骨折、关节疼痛、关节功能障碍等症状。可遵医嘱使用维生素D、枸橼酸钙等药物进行治疗;
4、胃肠道疾病：可出现小肠黏膜广泛色素沉着、胃肠道出血、腹痛、腹泻、便秘等症状。可遵医嘱使用曲美他嗪、维生素E等药物进行治疗。
建议特发性含铁血黄素沉着症患者，在日常生活中应避免感染、注意休息、适当运动增强体质。出现不适症状后及时就医，在医生指导下进行针对性治疗，避免延误病情。