产前基因检测通过胎儿染色体非整倍体筛查、血清生化指标分析、羊水穿刺、脐带血采集以及基因芯片分析等方法，可以筛查多种遗传病，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。由于产前基因检测涉及胎儿健康，建议在专业医生指导下进行。
1.胎儿染色体非整倍体筛查
通过分析胎儿染色体数目是否异常，判断是否存在染色体异常导致的疾病。抽取孕妇血液，利用DNA测序技术对胎儿细胞中的染色体进行分析。
2.血清生化指标分析
通过检测母体血清中特定生物标志物浓度，评估胎儿患某些先天性代谢疾病的概率。抽血，在实验室中测量血液中各种生化指标水平。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在染色体异常引起的疾病。在超声引导下将细针插入腹部抽取一定量羊水样本进行培养和分析。
4.脐带血采集
脐带血中含有丰富的干细胞，可用于造血干细胞移植，治疗多种遗传性疾病。在新生儿出生后立即采集脐带血样，并对其进行保存。
5.基因芯片分析
采用高通量测序技术和计算机分析系统对大量基因信息进行快速、准确地解读，从而发现潜在遗传风险。从外周血或组织标本中提取DNA，使用特定探针与待检样品杂交形成信号，再经过扫描仪读取并转换成数字信号进行分析。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物及饮用含咖啡因饮料至少8小时。此外，建议提前预约检查时间，并按医嘱准备相关资料以便及时处理任何可能的问题。
