胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检视、无创产前基因检测等检查项目来诊断。由于涉及到胎儿健康问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和治疗。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。
非侵入性操作，包括腹部或阴道扫描，在不同孕周显示胎儿大小、位置及主要器官发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可用于诊断染色体异常引起的胎儿畸形。此方法是在局部麻醉下从子宫壁抽取羊水样本进行分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术适用于早期诊断某些遗传性疾病和染色体异常导致的胎儿畸形。医生使用细针从胎盘采集少量组织样本进行实验室分析。
4.胎儿镜检视
胎儿镜检视可直视观察胎儿是否存在眼、口、鼻等部位的畸形。通过将微型内窥镜插入母体子宫内直接观察胎儿状态。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测可以检测出一些特定类型的胎儿畸形，如21-三体综合征。抽血并分离胎儿DNA以进行高通量测序，通常在怀孕16至20周之间进行采样。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。妊娠期女性应保持充足休息，避免剧烈运动，以免影响检查结果准确性。
