巨结肠的形成可能与遗传因素、神经节细胞缺如、胎粪栓塞、感染性肠炎、先天性巨结肠等病因有关。这些因素导致结肠神经节细胞分布异常，进而引起结肠运动功能障碍，导致大便在结肠内滞留过长时间，形成巨结肠。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗。
1.遗传因素
由于基因突变导致肠道神经发育异常，进而影响肠道运动功能和消化吸收能力，引发巨结肠。针对遗传性巨结肠，可采用营养支持疗法来缓解症状，例如口服谷氨酰胺胶囊、双歧杆菌三联活菌胶囊等药物进行调理。
2.神经节细胞缺如
由于胚胎期神经管闭合不全，导致直肠远端神经节细胞缺失，使这部分肠管失去正常的蠕动功能，近端肠管则出现继发性的巨结肠。对于神经节细胞缺如引起的巨结肠，可以遵医嘱使用促进胃动力的药物来进行改善，比如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等。
3.胎粪栓塞
当胎儿吞入羊水中含有的脱落上皮细胞、胆汁以及未成熟的巨噬细胞所组成的胎粪颗粒，在通过狭窄的肠腔时被堵塞而形成胎粪栓子，从而引起肠梗阻。若发生于结肠部位，则可能导致巨结肠的发生。患者可在医生指导下使用开塞露、甘油灌肠剂等药物进行治疗，以软化大便并刺激肠道蠕动，促使排便。
4.感染性肠炎
由病毒、细菌、真菌、寄生虫等致病微生物侵袭肠道黏膜，诱发炎症反应，炎症因子刺激局部组织增生肥厚，进而导致结肠体积增大。针对感染性巨结肠，患者需要及时就医接受抗生素治疗，例如头孢克肟分散片、盐酸左氧氟沙星胶囊等药物。
5.先天性巨结肠
先天性巨结肠是由于胚胎时期肠神经发育异常所致，导致结肠远端神经节细胞缺乏，无法控制其收缩活动，进而引起肠管扩张和积液。先天性巨结肠通常需手术治疗，如Hartmann术、回肠造口术等，待患儿年龄稍长再行治疗手术。
建议定期进行新生儿筛查，包括血清钙、镁、碱性磷酸酶水平检测，以及必要时的影像学检查，如超声波或钡餐X光检查，以早期发现和诊断巨结肠及其他相关疾病。
