新生儿先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏引起的疾病。
21-羟化酶在肾上腺皮质中起关键作用，参与皮质醇和醛固酮的合成。该酶的缺乏导致这些激素的产量下降，但雄激素前体物质不会被完全转化为睾酮和二氢睾酮，而是继续向雌激素方向发展，形成假两性畸形。
此外，如果存在遗传
代谢病筛查异常、染色体分析等检查结果异常，也可能影响到新生儿体内激素水平的正常发育，导致上述症状出现。此时需要进一步做基因检测以确认诊断。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需遵医嘱使用糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法，并监测患儿生长发育指标。家长平时还要注意观察孩子是否有电解质紊乱的症状，以便及时处理。
