血友病患者由于遗传性凝血因子缺乏导致出血倾向和凝血功能障碍。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致的凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子IX（FⅨ）合成减少或功能缺陷。这两种凝血因子分别参与血液凝固过程中的内源性途径和共同途径，其缺乏会导致凝血功能异常。主要表现为
轻微创伤后出现长时间的淤青、瘀斑、关节肿胀、肌肉萎缩等。严重者可因颅内出血而危及生命。
可以通过实验室检测来确定缺乏的具体凝血因子类型和水平。常用的检测项目包括凝血时间测定、凝血酶原时间测定、活化部分凝血活酶时间测定以及纤维蛋白原含量测定等。针对血友病的治疗通常采用替代疗法，如输注凝血因子浓缩制剂，如新鲜冷冻血浆、冷沉淀物或凝血因子产品。对于特定类型的血友病，可能需要个体化的治疗策略。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时建议定期接受专业医疗指导，预防并处理可能出现的出血情况。
