原发性胆固醇增多症的症状包括高脂血症、黄色瘤、角膜环、早发动脉粥样硬化、胰腺炎等，患者需要及时就医以评估风险并制定管理计划。
1.高脂血症
原发性胆固醇增多症是由于遗传因素导致体内低密度脂蛋白受体功能异常，无法正常摄取和代谢低密度脂蛋白颗粒，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。这种状态会导致血脂水平持续增高，进而引发高脂血症。高脂血症主要表现为血液中的甘油三酯、总胆固醇等脂质成分浓度超过正常范围，通常不会立即出现临床症状，但长期发展可能导致冠状动脉粥样硬化。
2.黄色瘤
原发性胆固醇增多症患者由于脂质代谢障碍，可导致血浆内脂质含量增高，在皮肤下形成黄色瘤。这是由于细胞表面的脂蛋白受体数量减少或者活性降低所致。黄色瘤通常出现在经常暴露于阳光下的区域，如眼睑周围。这些斑块可能是扁平的、柔软的或有弹性，颜色从淡黄色到橙色不等。
3.角膜环
原发性胆固醇增多症患者的角膜边缘可能会因为富含胆固醇的脂类物质沉积而呈现出双环状浑浊，即角膜环。角膜环通常位于角膜外缘，呈双环状分布，可能伴有不同程度的视力模糊。
4.早发动脉粥样硬化
由于低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高，容易使脂肪沉积在血管壁上，逐渐形成动脉粥样硬化斑块，导致血管狭窄甚至阻塞。早期动脉粥样硬化的病变通常发生在大、中动脉的分叉处，如颈动脉、椎动脉等，常伴随局部僵硬度增加、血压升高等现象。
5.胰腺炎
当原发性胆固醇增多症患者存在胆汁淤积时，胆汁酸盐合成不足，可影响磷脂的正常代谢，导致肝脏分泌的卵磷脂减少，继而影响了胰液中磷脂与钙离子的正常比例，使得胰液排出受阻，易发生胰腺炎。胰腺炎的症状包括急性腹痛、恶心呕吐以及背部放射痛，严重者可能出现休克、器官衰竭等症状。
针对原发性胆固醇增多症的症状，建议进行血脂检测以评估脂质水平。治疗措施可能包括饮食调整、运动锻炼以及药物治疗，如他汀类药物。患者应避免摄入高脂肪食物，保持健康的生活方式，并定期监测血脂水平。
