甲基丙二酸血症可以通过新生儿筛查、串联质谱法或气相色谱-质谱联用技术来检测。

该疾病是由于机体缺乏相应酶类，导致甲基丙二酸不能被正常代谢，从而引起的一系列临床表现。通过上述检测手段可以直接测出血液中的甲基丙二酸含量是否增高，以此作为诊断依据。

甲基丙二酸血症也可能由遗传性代谢障碍引起，此类患者通常有家族史，并可能在成年后发病。

对于疑似甲基丙二酸血症的孕妇，应考虑进行高风险评估以确保胎儿健康。

同时，建议定期监测甲基丙二酸水平，以便早期发现并治疗潜在的问题。