纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个不同的基因突变导致胆固醇水平持续增高。
纯合子家族性高胆固醇血症是由于两个不同的LDL受体基因突变所致，使受体功能完全丧失。这导致细胞内低密度脂蛋白（LDL）摄取障碍，血脂水平升高。患者可能经历黄色瘤、角膜环等特征性皮肤和眼部表现，还可能出现动脉粥样硬化斑块形成，增加心血管疾病风险。
为确诊此病症，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在LDLR基因突变。
此外，血液生化分析包括胆固醇水平测定也是常规检查项目。该疾病的治疗通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等来降低胆固醇水平。对于特定病例，肝脏移植也是一种有效的治疗选择。
患者应避免高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期进行体力活动以改善血脂代谢。同时，定期体检以及遵医嘱服药管理血脂异常至关重要。
