血友病是一种遗传性出血性疾病，以出血倾向、关节肿胀、肌肉疼痛、皮肤瘀斑、血尿等为特征，诊断通常需要实验室检查，治疗需在专业医生指导下进行。

1.出血倾向

血友病是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，由于基因突变导致凝血因子缺乏，无法正常止血。

缺乏凝血因子会影响血液凝固过程，导致患者出现出血倾向。出血倾向可能发生在任何部位，包括软组织和深部器官。

2.关节肿胀

血友病患者凝血功能异常，容易发生关节内出血，导致关节腔内积液增多，从而引发关节肿胀的情况。肿胀通常出现在膝关节、踝关节等负重较大或活动频繁的关节。

3.肌肉疼痛

当血友病患者凝血功能受损时，轻微外伤可能导致肌肉出血，引起局部炎症反应，产生疼痛感。肌肉疼痛常见于四肢近端，如大腿和臀部。

4.皮肤瘀斑

皮肤黏膜下毛细血管破裂后红细胞外渗所致，血友病患者的凝血功能缺陷易导致皮下出血形成瘀斑。瘀斑可分布于身体各处，但以受压或受伤部位较为常见。

5.血尿

血尿是由于血友病患者凝血因子缺乏引起的肾小球微血管通透性增加，导致红细胞漏出至尿液中。血尿通常为全程肉眼可见，但也可能是镜下发现。

针对上述症状，建议进行凝血功能检测、基因检测以及影像学检查，如超声波检查来评估受影响的关节。治疗措施可能包括替代凝血因子疗法，对于重症患者，可以输注凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ产品。患者应避免剧烈运动，注意保护受损关节，同时保持良好的口腔卫生，减少牙龈出血的风险。