先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业治疗。
1.腹胀
腹胀是由于巨结肠病变导致肠道内容物通过受阻，气体和液体积聚于膨胀的肠段中。腹胀主要发生在腹部中央，可能伴随全腹压痛或因肠管积气而出现鼓包。
2.呕吐
先天性巨结肠患者由于肠管狭窄或者梗阻，会导致食物无法正常通过消化道，从而引发呕吐。呕吐通常发生在上腹部，可能是突然发生的剧烈呕吐。
3.便秘
先天性巨结肠患者的肠管缺乏神经节细胞，使肠管蠕动功能减弱或消失，进而影响粪便下行，导致便秘的发生。便秘表现为排便次数减少、粪便干硬且难以排出。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化吸收障碍可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等。
5.巨结肠面容
巨结肠患者长期存在腹胀、便秘等症状，这些因素可能会导致面部肌肉紧张，形成特殊的面容。巨结肠面容的特点包括眼窝下陷、鼻根扁平、前额突出等。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行影像学检查如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠情况。必要时，医生还可能会建议进行活检或基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括手术切除病变肠段，如Hartmann术或Soave术。患儿应保持充足水分摄入，避免脱水，同时遵循医嘱调整饮食结构，从轻流食逐渐过渡到固体食物。
