先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺激素合成不足引起的从出生开始就存在的疾病。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不全或甲状腺素合成障碍导致甲状腺激素分泌减少或缺乏，影响机体生长发育和新陈代谢。新生儿期可出现生理性黄疸延长，但易被漏诊。典型表现为身材矮小、智力低下、
皮肤呈粗糙干厚、头皮多脂发稀少、头发干燥、颅骨缝早闭、前额突出、鼻梁凹陷等。此外还可能伴有消化系统异常，如厌食、呕吐、便秘等。
针对该疾病的常规检查包括血清TSH测定、游离T4检测以及促甲状腺激素释放激素兴奋试验。通过上述检查可以确认是否存在甲状腺功能减退及其严重程度。治疗通常采用甲状腺激素替代疗法，优选药物为左旋甲状腺素钠片。医生会根据患者年龄和体重调整剂量，定期监测甲功以确保达到正常范围。
先天性甲状腺功能减低症患儿需要终身甲状腺激素替代治疗，同时需注意营养均衡，避免食用含碘食物过多，以免加重病情。
