地中海贫血是一种遗传性血液疾病，属于一类疾病。

地中海贫血是由基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成减少或缺失所致。由于缺乏正常的珠蛋白链，无法形成完整的血红蛋白分子，影响红细胞的结构和功能。

患者可能出现贫血相关的症状，如乏力、头晕、面色苍白等，以及因铁超载引起的皮肤色素沉着、脾脏肿大等症状。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断地中海贫血。此外，骨髓活检可以评估造血功能，高分辨率超声心动图有助于评估心脏受累情况。地中海贫血通常需要终身管理，包括定期输血、去铁治疗等。对于某些特定病例，可考虑应用基因疗法或胚胎植入前遗传学筛查。

地中海贫血患者应避免高海拔环境，以降低缺氧风险，确保充足休息，维持均衡饮食，富含叶酸和维生素B12的食物有利于支持红细胞健康。