遗传性球形红细胞增多症的症状包括贫血、黄疸、脾肿大、尿色加深、疲劳，这些症状可能因人而异，如果症状持续或加重，建议就医。
1.贫血
遗传性球形红细胞增多症是由于基因突变导致红细胞膜蛋白结构异常，使其寿命缩短而被过早破坏，从而引起溶血性贫血。该病会导致血液中红细胞数量减少，进而影响氧气运输和组织供氧，使患者感到乏力。
2.黄疸
遗传性球形红细胞增多症可导致红细胞大量破坏，产生大量的胆红素。
若超过肝脏摄取、结合和排泄胆红素的能力，则会引起胆红素在体内的积聚，出现黄疸。胆红素主要经血液循环到达肝脏，在肝细胞内转化并随胆汁排出到肠道，然后经过一系列代谢过程形成粪便排出体外。当遗传性球形红细胞增多症引起溶血时，未结合胆红素的浓度增高，此时若超过肝脏处理能力则会出现皮肤黏膜黄染的现象。
3.脾肿大
遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞寿命缩短，需要更多的红细胞进入骨髓造血，这会增加脾脏过滤血液以清除破损红细胞的工作量，导致脾脏体积增大。脾脏位于左上腹部，当其因遗传性球形红细胞增多症引起的脾肿大而明显增大时，可在左侧肋下触及。
4.尿色加深
遗传性球形红细胞增多症患者由于红细胞破坏增加，会产生较多的含铁血黄素，这些物质通过肾脏代谢后会使得尿液颜色变深。正常人尿液的颜色通常为淡黄色，如果出现红色或棕色，则可能是由于遗传性球形红细胞增多症引起的血尿所致。
5.疲劳
遗传性球形红细胞增多症患者由于长期存在溶血性贫血，身体各器官组织得不到足够的氧气供应，因此容易感到疲乏无力。贫血本身就会导致身体各器官组织缺氧，进而引发疲劳感。
针对遗传性球形红细胞增多症的症状，建议进行血常规、血生化以及红细胞形态学分析等检查项目。治疗措施可能包括遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物来改善贫血，对于脾功能亢进者，必要时可考虑脾切除术。患者应避免剧烈运动，保持充足休息，饮食中适量补充铁质丰富的食物如瘦肉、菠菜，但需注意不要过度摄入以防铁负荷过重。
