先天性无脑儿通过系统规范的孕期筛查是可以发现的。
孕期筛查包括血清学标志物检测、B超检查等,旨在早期识别染色体异常和其他严重的结构畸形。先天性无脑儿属于严重的结构畸形,其特征是颅骨缺损和大脑完全暴露,此时可以通过B超检查清晰地观察到胎儿的颅骨结构是否完整。因此,如果孕期筛查过程中的B超检查发现颅骨缺损或其他异常表现,应高度警惕,并进一步进行遗传咨询和诊断测试以确认诊断。
除了上述的典型症状外,还可能会出现羊水过多或过少、胎儿水肿等情况。
在孕期,建议定期进行产前检查以及接受必要的筛查项目,以确保及时发现并处理任何潜在的问题。若已经确诊为无脑儿,应考虑终止妊娠,并关注产妇的心理健康,必要时提供心理支持和咨询服务。
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