粘多糖病可以通过血液或尿液中的溶酶体酶活性测定、白细胞黏多糖贮积试验以及基因检测来确诊，一般需要空腹。
因为进食后可能会干扰溶酶体酶活性的测定结果，所以为了获得更准确的数据，通常建议在空腹状态下采集样本。此外，医生还需结合家族史和其他临床表现综合考虑，必要时可进一步完善影像学检查如MRI等辅助诊断。
针对粘多糖沉积症的实验室检查可能包括血常规、肝肾功能、电解质分析、乳酸水平测定以及基因检测。
这些检查有助于评估患者的代谢状态和潜在并发症风险。
在进行粘多糖沉积症的相关检查前，患者应注意避免高果糖饮食，以免影响溶酶体酶活性的检测结果。同时保持良好的睡眠质量，保证充足的休息时间，以支持机体正常的生理功能。
