糖原累积病是一组由于基因突变导致的糖原代谢障碍，使得机体内的糖原不能正常合成或分解，从而引起一系列临床症状的遗传性疾病。

糖原累积病是由于特定酶缺乏导致的糖原代谢异常。这些酶负责将葡萄糖转化为能量储存形式或将其释放出来以供使用；它们包括糖原合酶、糖原磷酸化酶等。当这些酶的功能受到干扰时，就会积累大量未被利用的糖原分子，引发各种生理反应。糖原累积病的症状因具体类型而异，但通常包括低血糖、肝脏肿大、肌肉无力等。

例如，Ⅰ型糖原累积病患者可能经历频繁的低血糖发作，伴有出汗、心悸和颤抖等症状；而Ⅱ型则可能导致生长迟缓以及骨骼肌萎缩。

常规实验室检查如血生化检测可显示高乳酸水平和空腹低血糖现象。此外，通过肌肉活检分析组织中的糖原含量有助于诊断某些类型的糖原累积病。治疗措施旨在控制低血糖发作并预防并发症。对于所有类型都有效的方法包括携带高碳水化合物食品以备紧急情况使用以及定期监测血糖水平。对于特定类型可能有额外建议，如对Ⅲ型患者推荐限制蛋白质摄入量。

患者应保持规律饮食，避免长时间不进食，特别是需要高度脑力活动的时候，以免诱发低血糖。同时注意观察身体变化，及时就医并接受专业指导。