地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白组成异常。
地中海贫血是由于遗传性基因缺陷引起的一种血液疾病，涉及珠蛋白合成障碍。正常情况下，珠蛋白与铁结合形成血红蛋白，携带氧气运输至全身各处。而地中海贫血患者体内的珠蛋白基因发生变异，无法正确编码珠蛋白，使得血红蛋白结构异常，稳定性降低，在缺氧状态下易破裂释放出大量的含铁血黄素，进而引发溶血现象。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现，以及肝脾肿大、骨骼变形等症状。如果病情进展到严重阶段，还可能出现胸腔积液、腹水等并发症。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳分析可直接检测是否存在异常血红蛋白链；骨髓穿刺活检有助于评估造血功能状态。地中海贫血的治疗主要包括输血、去铁治疗和基因治疗。输血可以纠正贫血，但需定期监测并控制铁负荷；去铁治疗旨在减少体内铁含量，预防心肌和其他器官受损。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，同时注意保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动等，以减轻症状并提高生活质量。
