先天膈疝是指由于胚胎发育过程中膈肌未完全闭合导致脏器移位至胸腔外的一种先天性畸形。

先天膈疝是由于胚胎期膈肌发育不全或关闭不全导致腹腔内的器官（如胃、肠等）通过膈肌缺损处进入胸腔。

这使得胸腔压力增加，影响肺部发育并可能导致心脏移位。典型症状包括呼吸困难、喂养困难、呕吐、上腹部膨隆等。新生儿还可能出现青紫、体重增长缓慢等症状。严重时可引起呼吸衰竭。

常规胸部X线片显示患侧膈肌抬高，心脏向对侧移位；超声心动图评估心脏位置和大小；CT扫描可以确定膈疝的位置和大小以及与周围结构的关系。治疗通常需要手术修复膈疝缺口。对于早产儿或病情稳定的患儿，可能采用非手术管理策略，密切监测病情变化。

先天膈疝患者应避免剧烈运动以减少胸腔压力增高风险，遵循医嘱定期复查，确保营养均衡，避免因吞咽困难引起的窒息风险。