软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的骨骼生长障碍性疾病。

软骨发育不全由位于4号染色体短臂上的FGF受体基因突变引起，导致细胞内信号传导异常，影响软骨细胞增殖与分化。这些异常最终导致患者身高矮小和其他身体畸形。软骨发育不全表现为身材矮小、头颅增大、前额突出、下颌后缩等典型特征。此外还可能伴随关节松弛、脊柱侧弯等问题。

针对软骨发育不全的诊断通常包括X线检查以评估骨骼生长情况，还可通过实验室检测如血清钙磷水平测定来辅助诊断。治疗软骨发育不全主要是通过物理疗法和手术矫正。物理疗法包括康复训练和支具使用，可帮助改善功能并预防并发症；手术矫正则用于纠正患者的畸形。

患者应保持良好的营养状态，定期监测身高增长情况，避免过度运动引起的关节损伤。