先天性膈疝是指由于胚胎发育过程中膈肌缺损或未完全闭合导致腹腔内脏器移位至胸腔内的先天性畸形。

先天性膈疝是由于胚胎期膈肌未能完全闭锁，导致腹部器官（如胃、肠等）部分进入胸腔。

这使得胸腔压力增加，影响肺部正常发育，引起呼吸困难等症状。患者可能表现为呼吸急促、喂养困难、呕吐、上腹部膨隆等症状。新生儿还可能出现肤色改变、皮肤发紫等严重并发症。

诊断先天性膈疝通常需要进行超声波检查以评估心脏结构和膈肌完整性；必要时可采用胸部X线片、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）来确认膈疝的存在与位置。治疗先天性膈疝的主要目的是修复膈肌缺陷并预防长期并发症。手术是主要治疗方法，常用的方法包括开胸修补术或经胸微创手术。

先天性膈疝是一种严重的先天性疾病，早期发现和及时干预对改善预后至关重要。建议定期监测患儿的生命体征，避免剧烈运动，确保充足的休息时间。