膝内外翻畸形可能与遗传因素有关，也可能由缺乏维生素D引起的佝偻病导致。佝偻病是由于儿童生长过快，体内钙磷不足，不能满足骨骼快速生长期需要而引起的一种以骨骼病变为特征的全身性疾病；软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍，主要表现
为四肢短粗、头颅增大、前额突出等症状，进而出现膝内外翻畸形的现象。佝偻病患者可能出现生长迟缓、肋骨串珠样改变等症状，严重时可影响身高增长；软骨发育不全患者还可能伴随有侏儒症的症状，如身材矮小、头围小于正常同龄人等。
诊断佝偻病通常需进行血清钙、磷浓度测定以及X线检查。通过测量血液中的钙和磷含量可以判断是否存在低钙血症或低磷血症，X线检查显示长骨干骺端呈毛刷状改变。对于软骨发育不全，则需进行体格检查、超声心动图和基因检测来评估患者的生长情况及心脏功能，必要时还可进行MRI成像。佝偻病可通过补充维生素D和钙剂来进行治疗，如口服维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等；软骨发育不全则需采用物理疗法和手术矫正相结合的方法进行干预，如功能性锻炼、矫形外科手术等。
日常生活中，建议定期进行体检，特别是针对骨骼健康的关键指标进行监测，早期发现并处理异常有助于预防膝内外翻畸形的发生。此外，注意均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙质，也有助于维持骨骼健康。
