卟啉病变是指体内卟啉代谢紊乱导致的疾病，通常由遗传因素引起，临床表现为皮肤、神经系统和消化系统异常。
卟啉病变是由于血红素生物合成过程中某些酶缺乏或活性降低，导致卟啉前体累积而引发的一系列代谢障碍。
这些卟啉前体在紫外线照射下会形成光敏性化合物，对皮肤产生刺激作用。患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹、光敏性皮炎等症状，还可能伴随腹痛、腹泻等消化道症状以及精神障碍、运动失调等神经系统症状。
诊断卟啉病变通常需要进行血液和尿液分析以检测卟啉含量，还可通过基因检测来确定特定酶的缺陷。此外，医生可能会建议做超声心动图评估心脏受累情况。治疗卟啉病变通常采用口服补铁疗法，如富马酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁片等，以减少卟啉前体的合成。对于急性神经精神症状，可遵医嘱使用镇静剂，如地西泮片、氯硝西泮片等。
患者应避免阳光直射，尤其是在病情活跃期，外出时需涂抹防晒霜并穿着保护性衣物。饮食上宜选用低铁食物，如精白米面类主食，以减少铁质吸收，减轻症状。
