软骨发育不良的原因可以通过染色体分析异常、基因突变、生长激素缺乏、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等进行检查。针对确诊的病因，医生会给予相应的治疗方案，如激素替代疗法、营养补充或药物调节。

1.染色体分析异常

染色体分析异常可能导致基因表达异常，进而影响软骨细胞分化和增殖，导致软骨发育不良。通过染色体分析可以检测出染色体数目和结构异常，从而确定是否存在染色体分析异常。

2.基因突变

基因突变可能会影响相关基因的功能，干扰软骨细胞的正常发育过程，引起软骨发育不良。

可采用靶向基因测序的方法对候选基因进行测序，以鉴定是否存在特定基因的突变。

3.生长激素缺乏

生长激素有助于调控软骨细胞的增长和分化，其缺乏会导致软骨发育受阻。生长激素水平可以通过实验室测试直接测量，确诊后可通过注射重组人生长激素进行替代疗法。

4.维生素D缺乏

维生素D对于骨骼健康至关重要，缺乏可能导致软骨发育不全。血液中维生素D浓度可通过血液检测来评估，必要时可通过日光浴或补充维生素D制剂来纠正不足。

5.甲状腺功能减退

甲状腺功能减退时，甲状腺合成和分泌减少，影响了软骨组织的正常发育。甲状腺功能可以通过抽血检测TSH、FT4等指标来诊断，患者需要遵医嘱使用左旋甲状腺素钠片进行替代治疗。

针对软骨发育不良，建议进行遗传咨询、染色体分析、基因检测以及软骨活检等进一步的诊断。此外，定期监测身高增长曲线图也是必要的，以早期发现并干预潜在的问题。