先天性血管瘤畸形表现为皮肤颜色改变、隆起皮面的肿块、局部温度增高、出血倾向以及疼痛等症状，诊断通常需要皮肤科或外科医生评估，必要时可进行超声或MRI检查。
1.皮肤颜色改变
先天性血管瘤是由胚胎期间成血管细胞增生而形成的肿瘤样扩张和畸形。病变部位毛细血管异常增生，导致局部血流量增加，使皮肤颜色发生改变。这种皮肤颜色变化可能出现在任何部位，但通常集中在头颈部。
2.隆起皮面的肿块
先天性血管瘤是由于胚胎期血管内皮细胞异常增殖所致，在组织学上表现为真皮层内大小不等的血管腔隙，形成隆起于皮肤表面的肿块。
肿块可位于身体各处，常见于头颈部，触感柔软或坚硬，有时伴有搏动感。
3.局部温度增高
先天性血管瘤会导致局部血液循环加快，血液流动加速，从而引起局部温度升高的现象。患者可能会感到受影响区域比周围正常皮肤更热，这种情况通常发生在头部、面部或其他暴露部位。
4.出血倾向
当先天性血管瘤侵犯到深层组织时，容易破裂出血，因为其血管壁薄弱，无法承受正常的压力。出血多见于皮肤受损后，但也可能是自发性的，尤其是在受到摩擦或压迫后更容易出现。
5.疼痛
如果先天性血管瘤体积较大或者位置较为特殊，则会对周围的神经产生一定的压迫作用，进而引发疼痛的症状。疼痛一般为持续性钝痛，也可能呈间歇性发作，特别是在活动后会加剧。
针对先天性血管瘤的诊断，可以进行超声波检查、磁共振成像（MRI）扫描或数字减影血管造影（DSA）。治疗措施包括冷冻治疗、激光治疗或手术切除。患者应避免搔抓患处，保持良好的个人卫生习惯，定期复查以监测病情变化。
