糖原累积病是遗传病,因为该疾病由特定酶类的基因突变引起,这些酶类参与糖原的分解与合成过程。
糖原累积病是由于特定基因突变导致相关酶类功能缺失或异常,影响了机体对糖原的正常代谢,使其在肝脏和肌肉中过度积累。这种疾病通常为常染色体隐性遗传病,但也有少数例外情况如肝磷酸化酶激酶缺陷所致的型属于X-连锁遗传。
不同类型的糖原累积病其症状轻重不一,从轻微至致命不等。
例如,型较为温和,而型则可能导致严重的低血糖发作甚至死亡。
针对糖原累积病的治疗需个体化制定,并结合患者的具体类型、病情活动度以及身体状态。建议定期监测血糖水平,以预防潜在的并发症。