胎儿先天性畸形可能由染色体异常、基因突变、遗传代谢疾病、感染、药物毒性作用等引起，导致胎儿发育异常。这些因素可能导致胎儿出现结构缺陷或功能障碍，影响其正常生长发育。
1.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数目的改变，导致基因表达异常，影响器官发育和功能。通过羊水穿刺或绒毛取样进行细胞培养和染色体分析来诊断。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生变化，可能导致蛋白质合成错误，引起特定的形态缺陷。针对特定基因突变的靶向基因检测有助于识别相关风险。例如，囊性纤维化可通过CFTR基因检测。
3.遗传代谢疾病
遗传代谢疾病由基因突变引起，这些突变会影响身体内各种生化反应，从而干扰正常的身体过程。新生儿筛查是一种常见的早期诊断方法，可检测多种遗传代谢疾病的存在。
4.感染
某些病毒、细菌或其他微生物可能通过直接损伤组织或间接干扰生长调控机制而导致先天性畸形。妊娠期母体感染史调查是评估潜在感染对胎儿影响的重要步骤之一。
5.药物毒性作用
孕期使用某些药物可能会导致胎儿出现先天性畸形，因为这些药物可以穿过胎盘屏障进入胎儿体内，对其造成损害。产前咨询医生以确定哪些药物是安全的，并遵循医嘱使用。
建议定期进行超声波检查以及血液生化指标监测，如甲胎蛋白水平监测，以评估胎儿健康状况。必要时，应避免接触已知具有致畸作用的物质，如放射线或化学毒物。
