先天性疾病是指在出生时或出生前就已存在的各种遗传或非遗传性疾病。

先天性疾病的病因多样，可能与遗传突变、染色体异常、基因缺陷等因素有关。这些因素可能导致细胞分化异常、生长发育障碍等问题，从而引起一系列疾病。

先天性疾病的表现各异，取决于具体的类型。常见症状包括但不限于：畸形、智力低下、生长迟缓、代谢紊乱等。

针对先天性疾病的诊断通常需要进行超声波检查、血液生化分析、基因检测等。例如，通过超声波检查可以评估胎儿结构是否正常；而基因检测则可用于识别特定的遗传性疾病。先天性疾病的治疗方法因具体病情而异。部分先天性疾病如某些心脏缺陷可通过手术矫正，而另一些则需长期管理，如糖尿病。治疗目标是改善患者生活质量并减少并发症发生率。

先天性疾病往往需要终身管理和监测，建议定期进行健康体检以及遵循医嘱进行必要的预防措施。对于有家族史者，应提高对遗传咨询的认识，以降低后代患病风险。