苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,因此具有遗传性。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,当双亲均为携带者时,子代患病概率为25%。该疾病由位于12号染色体上的基因突变所致,变异基因在家族中的传播遵循孟德尔定律。为了降低后代患此病的风险,建议进行产前基因检测及咨询。
若父母双方均为杂合子,则其子女可能为正常、轻度或重度患者,但不会成为纯合子,故不表现为典型症状。
由于苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,新生儿筛查对于早期诊断和治疗至关重要。建议所有婴儿接受出生后72小时内采集血液样本进行筛查,以确保及时发现并干预该疾病。