血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于特定凝血因子缺乏导致出血倾向。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些基因编码参与凝血过程中的蛋白质,如FⅧ和FⅨ,当它们的功能受到干扰时,会导致凝血时间延长。患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉
疼痛等症状。严重者还可能因为反复出血而引起关节畸形。
确诊通常需要依赖实验室检测,包括凝血功能测试、D二聚体检测以及特定凝血因子活性测定等。此外,医生可能会建议进行超声波检查以评估受影响关节的情况。治疗措施主要包括替代疗法,即通过静脉注射外源性凝血因子来补充患者体内缺乏的成分。常用药物有新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等。
患者应避免剧烈运动,以免加重关节损伤,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能,以便及时发现并处理任何潜在的问题。