侏儒症的诊断通常基于身高显著低于同龄人平均身高两个标准差以上。

侏儒症是由于生长激素分泌不足导致的发育障碍。生长激素对软骨细胞分化有直接作用，促进其增殖并调节成骨细胞活性，从而影响骨骼生长。侏儒症患者可能表现为身材矮小、头颅与面部相对较大、前额突出、下颌后缩、牙齿咬合不正

、上切牙突出唇外等。此外还可能出现性成熟延迟、智力正常或稍低的情况。

确诊侏儒症需要进行体格检查、血清生长激素测定、X线检查以及甲状腺功能检测。体格检查可观察身高是否明显低于同龄人；生长激素测定有助于判断体内激素水平是否异常；X线检查可评估骨龄以确定生长潜力；甲状腺功能检测则用于排除是否存在继发性生长迟缓。治疗通常采用重组人生长激素替代疗法，需在专业医生指导下使用。定期监测身高增长情况和药物副作用至关重要。

日常生活中，家长应注意孩子的营养均衡，避免过度节食减肥，保证充足的睡眠时间，有利于身高的增长。