先天性疾病是指出生时或出生前即已存在的遗传性或非遗传性的疾病。

先天性疾病是由于基因突变或其他原因导致胚胎发育过程中出现异常所引起的。这些异常可能影响器官结构、功能或代谢过程。不同类型的先天性疾病有不同的临床表现。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、黏液稠厚等；镰状细胞贫血则会引起疼痛、黄疸等症状。

针对先天性疾病的诊断通常需要多种检查手段。常用的包括超声波检查以评估胎儿结构是否正常，以及羊水穿刺来分析染色体异常。先天性疾病的治疗方法取决于具体疾病类型。

有些疾病可能需要手术矫正，如心脏缺陷；而另一些则需长期药物管理，比如癫痫。

先天性疾病患者及其家人应关注营养均衡，避免接触可能诱发病情加重的因素，定期复查并遵循医嘱进行治疗。