新生儿筛查四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通常在新生儿时期通过串联质谱分析进行。如果新生儿家族史或临床表现提示可能有相关疾病，建议及时就医并接受进一步的基因检测。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，使用特定方法测定血液中苯丙氨酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否存在甲状腺功能减退。
通常采用静脉抽血，在无特殊情况下无需空腹采样。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估机体是否存在G-6-PD缺乏症，以确定是否会对某些药物产生不良反应或溶血风险。一般需抽取外周血液样本，然后将白细胞与红细胞分离并培养数天后再进行测试。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别可能影响肾上腺皮质激素合成的基因突变，从而帮助诊断该疾病。医生会开具处方并在实验室采集血液样品，随后对样品进行分析以测量相关激素水平。
5.串联质谱分析
串联质谱法是一种快速、高通量的大批量新生儿疾病筛查技术，可同时检测多种氨基酸及有机酸代谢异常。通常在婴儿出生后的头几天内采集脐带血或新生儿干血斑样组织，经过处理后送至专业实验室进行分析。
以上各项检查结果解读可能存在差异，但都应由有资质的专业人员进行分析。建议家长在新生儿筛查前遵循医嘱调整饮食，确保检查结果准确可靠。
