孕晚期排查胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等医学检查进行。由于胎儿畸形的诊断和评估涉及多个方面，建议及时就医咨询专业医生。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。非侵入性操作，孕妇平躺后医生使用探头扫描腹部以获取图像。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于染色体分析，判断是否存在染色体异常引起的胎儿畸形。此为有创操作，在局部麻醉下从子宫壁抽取羊水样本进行实验室分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是针对早期妊娠期的一种诊断方式，可对胚胎组织进行活检，从而确定其是否患有某些遗传性疾病或染色体异常。通常在孕期10-13周之间，在B超引导下将一根细针插入子宫内取出一小块绒毛组织进行检验。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是一种介入性产科手术，主要用于观察胎儿情况及进行宫内治疗。在超声引导下经腹壁进入子宫腔内直视观察胎儿状态，并可进行相应处理。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测主要针对特定数目的胎儿染色体非整倍体，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等。采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代DNA测序技术对目标区域中的胎儿游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，得出检测结果。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议提前预约并按医嘱准备，避免进食可能影响血液指标的食物，保持心态平稳，确保比较好状态接受检查。
