线粒体疾病是一组由遗传异质性导致的、因编码线粒体功能蛋白基因突变所致的多系统疾病。

线粒体疾病是由于编码线粒体功能蛋白的基因突变所引起的。

这些蛋白的功能异常会导致线粒体结构和功能障碍，影响能量产生和其他生物过程。线粒体疾病的症状多种多样，取决于受影响的器官和组织。典型的症状包括肌肉疲劳、神经病变、代谢紊乱等。此外还可能出现视力减退、听力下降、心脏传导异常等症状。

诊断线粒体疾病通常需要进行血液生化分析、肌电图、头颅磁共振成像以及基因检测。其中，基因检测可用于识别特定的致病基因突变。治疗线粒体疾病的方法主要包括对症支持疗法和针对特定症状的治疗。例如，对于肌肉疲劳可以考虑使用维生素B族药物；而针对心力衰竭则需优化心功能管理。

患者应保持均衡饮食以支持细胞呼吸，并避免过度劳累。定期复查和评估病情变化也是必要的。