十大罕见血液病与遗传

十大罕见血液病与遗传

2024-10-29 举报/反馈

十大罕见血液病包括但不限于镰状细胞贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿症等,其中部分疾病如镰状细胞贫血与遗传有关。

镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白分子结构异常,使红细胞变成镰刀状,易破裂而引起溶血性贫血。阵发性睡眠性血红蛋白尿症涉及补体系统的异常活化,导致红细胞寿命缩短,

十大罕见血液病与遗传

产生溶血性贫血。镰状细胞贫血患者可能出现疼痛、疲劳、呼吸困难等症状,还可能伴随黄疸、脾肿大等情况。阵发性睡眠性血红蛋白尿症则可能导致贫血、黄疸、血尿、发热以及神经系统紊乱。

针对镰状细胞贫血,可以通过血常规、血红蛋白电泳分析来检测是否存在异常血红蛋白。对于阵发性睡眠性血红蛋白尿症,则需要进行血涂片检查、骨髓穿刺以评估造血功能。镰状细胞贫血通常采用输血、降低溶血的药物治疗,如羟基脲。阵发性睡眠性血红蛋白尿症可使用免疫抑制剂控制病情,例如环磷酰胺。

这些疾病的管理需密切监测并遵循医嘱,保持良好的生活习惯,避免感染,确保充足的休息,有助于减少症状发作。

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