乳糖不耐受的新生儿筛查通常通过新生儿筛查进行。如果新生儿筛查结果异常，医生可能会建议进行粪便乳糖氢酶测定、小肠黏膜活检、乳糖呼气试验、血液钙、镁检测等进一步的诊断检查。鉴于乳糖不耐受可能影响新生儿的生长发育，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.新生儿筛查
通过新生儿筛查可以早期发现遗传代谢疾病和某些内分泌障碍等疾病，包括乳糖不耐受。
通常采集足跟血样，在出生后数天内送往实验室分析特定生物标志物。
2.粪便乳糖氢酶测定
粪便乳糖氢酶测定用于评估小肠吸收功能及诊断乳糖不耐受症。通过收集患儿排泄物并检测其中是否存在乳糖分解产物来确定其是否对乳糖存在不耐受现象。
3.小肠黏膜活检
小肠黏膜活检是一种侵入性检查方法，旨在直接观察小肠上皮细胞结构异常情况，如绒毛萎缩或减少，以判断是否有乳糖不耐受。在局部麻醉下取出一小块小肠组织样本进行病理学分析。
4.乳糖呼气试验
乳糖呼气试验是利用放射性同位素标记的乳糖作为底物，通过测量呼出气体中CO₂含量的变化来反映小肠粘膜乳糖酶活性的一种无创性诊断技术。患者口服含放射性同位素标记的乳糖溶液后，在规定时间内收集呼出气体并测定CO₂含量变化。
5.血液钙、镁检测
血液钙、镁检测可辅助判断机体是否存在低钙血症或低镁血症，进而影响机体对钙质的吸收与利用。一般采取肘部静脉抽血的方式获取血液样本，并送至实验室进行相关指标检测。
以上各项检查前应避免进食含乳糖食物至少8小时。对于新生儿筛查，家长需按医嘱配合完成采样工作，确保准确性的同时保护宝宝健康。
