囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，父母均为携带者时，子女患该病的几率为25%。
囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的多系统受累的遗传性疾病，涉及呼吸、消化等多个系统的功能障碍。CFTR蛋白的功能异常影响黏液的性质与分泌，引发支气管阻塞和感染等问题。患者可能出现慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难、体重下降等症状，还可能伴随汗液呈咸味等特征性的临床表现。
针对囊性纤维化的诊断通常包括肺功能测试、胰腺功能检测以及囊性纤维化跨膜传导调节因子基因分析。其中，肺功能测试可评估肺活量减少情况，而胰腺功能检测则用于评估消化吸收能力。治疗囊性纤维化的策略主要包括物理治疗如胸部理疗和营养支持，同时需定期监测病情变化。对于特定并发症，如耐药性肺部感染，可能需要使用抗生素治疗。
建议患者避免吸烟环境，保持良好的室内通风，以减少呼吸道刺激和感染风险。饮食上应选择高热量、易消化的食物，并确保充足的水分摄入，维持身体液体平衡。
