粘多糖1型通常是由基因突变引起的遗传疾病，但也可能是由新发突变而非家族史中的遗传所导致的。
粘多型1型主要是因为基因突变导致的硫酸皮肤素酶缺乏，使得中性黏多糖无法被分解，在体内积累，引发相应的临床症状。对于有家族史的患者而言，是因为父母将异常基因传给子女，因此具有一定的遗传性；而对于没有家族史的患者，则可能是在出生时发生了新的基因突变，这种情况下并不具备遗传性。
粘多糖1型还应与戈谢病、尼曼-匹克氏病等代谢性疾病相鉴别。
这些疾病的临床表现与粘多糖1型相似，但其致病机制不同，诊断需结合实验室检查和影像学评估。
针对粘多糖1型，重点是早期识别和干预，以减少长期并发症的发生。定期的新生儿筛检和儿科专科医生的监测是非常必要的。
