急性间歇性卟啉症血液中存在一种名为血红素合成酶的酶缺陷，导致卟啉前体累积。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成通路中的酶缺乏所引起的。这些酶包括ALA合酶和尿卟啉原Ⅰ羟化酶，它们分别参与了ALA和尿卟啉原Ⅰ的合成。当这两种酶缺乏时，会导致ALA和尿卟啉原Ⅰ积累，进而影响到后续的血红素合成过程。患者可能出现腹部绞痛、神经精神障碍等症状，如抑郁、焦虑、失眠等。
诊断通常需要进行血液生化检测，以测量血液中卟啉及其代谢产物的水平；此外还可通过基因检测来确定特定酶的突变类型。该疾病的治疗可能涉及遵医嘱使用静脉注射葡萄糖酸钙进行缓解腹痛，以及口服氯苯那敏以减轻神经系统症状。
患者应避免摄入可能加重病情的食物和药物，如酒精和某些抗癫痫药，并保持良好的生活习惯，如规律作息和适量运动。
