神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传疾病，涉及神经细胞异常增生，导致皮肤色素斑和多种肿瘤。

神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的神经外胚层异常增生。这些异常增生通常形成良性肿瘤，但具有多发性和全身分布的特点。患者可能经历皮肤咖啡牛奶斑、雀斑样痣、腋窝雀斑等皮肤病变，还可能出现

神经系统紊乱如癫痫发作、周围神经病变等。

为了确诊神经纤维瘤，医生可能会建议进行MRI成像以评估大脑和脊髓中的肿块，还可以通过超声波检查来评估腹部肿大的淋巴结。针对神经纤维瘤的治疗方法包括手术切除、放射治疗以及靶向药物治疗。对于特定的症状，物理疗法和康复训练也可能是必要的组成部分。

患者应定期接受专业医疗团队的随访与监测，早期发现并处理并发症，有助于改善预后。