先天肾上腺皮质增生症通常由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
先天性肾上腺皮质增生症是因为编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因发生突变所致。这些突变使得肾上腺皮质激素合成过程中的某个环节出现问题，进而影响到肾上腺皮质激素的正常代谢，引发一系列临床表现。由于突变基因通过父
母传递给子女，因此该疾病表现为常染色体隐性遗传。
但也有少数病例是由新发生的基因突变引起的，这种情况比较罕见。
先天肾上腺皮质增生症是一种较为复杂的疾病，需要综合考虑多种因素进行诊断和治疗。建议患者定期复查、监测病情变化，并在专业医生指导下进行药物替代治疗。
